2例SRY阳性的46,XX男性综合征患者临床及细胞分子遗传学研究

摘要：

目的 探讨SRY阳性的46,XX男性综合征患者的临床及细胞分子遗传学特征.方法 分析2例46,XX(SRY+)男性综合征患者的临床特点,通过患者染色体核型分析、多重连接探针扩增(MLPA)、荧光原位杂交(FISH)技术,进行y染色体微缺失的细胞和分子遗传学检测.结果 2例患者社会性别均为男性,染色体核型均为46,XX,Y染色体微缺失检测示AZFa,b,c区域均缺失,SRY基因均存在.结论 SRY基因是参与性别决定和分化的关键基因,对其进行检测有利于明确性反转综合征的临床诊断,细胞、分子遗传学研究为性发育异常患者的临床确诊和治疗提供了依据.

关键词：性反转、SRY基因、染色体核型分析、MLPA、FISH

所属期刊栏目：25

分类号：R596.12(全身性疾病)

在线出版日期：2017-08-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：43-44,26,封3