128例胎儿性染色体异常的产前诊断与临床分析

摘要：

目的 分析孕中期胎儿性染色体异常的发生率以及为孕妇选择妊娠结局,以提供遗传咨询.方法 对2011年1月到2015年12月在广西壮族自治区妇幼保健院遗传门诊就诊的患者,行孕中期羊膜腔穿刺术,制备羊水染色体并对胎儿核型进行分析.结果 24 527例羊水标本中,共检测出128例性染色体异常,异常率为0.52％,染色体数目异常107例,尤其以特纳综合征为主,占51例,其次是克氏综合征27例,超雌综合征14例和超雄综合征13例等.结论 孕妇在孕期具有高龄妊娠、唐氏筛查高危、B超检查显示脏器结构异常或胎儿颈部水囊瘤等临床指征,从而增加了胎儿性染色体数目异常和结构异常的风险,因此通过产前诊断降低出生缺陷以达到优生的目的.

关键词：性染色体异常、产前诊断、染色体核型分析

所属期刊栏目：25

分类号：R596.1(全身性疾病)

在线出版日期：2017-07-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：55-56,68