产前诊断胎儿染色体三倍体69,XXX一例

摘要：

1 病例孕妇,34岁,孕3产0,第一次怀孕为空孕囊,第二次怀孕2月时B超示胚胎停育,否认不良接触史及家族遗传病史.此次妊娠情况:LMP2015-11-09,孕17+4w常规孕中期产前筛查,抽外周血2ml,离心分离得到血清,时间荧光分辨法检测β-HCG、游离雌三醇及甲胎蛋白,开放性神经管畸形低危,21-三体风险值:1/769,18-三体风险值＞1/50,其中AFP0.67MOM,β-HCG0.14MOM,游离雌三醇0.07MOM,建议其进行胎儿超声系统结构检查及行羊膜腔穿刺术进行胎儿染色体检查,但该孕妇当时拒绝羊膜腔穿刺,于孕20w时进行无创胎儿染色体非整倍体产前检测,无创提示21、18、13染色体未见异常,孕妇继续妊娠,孕26+3w时超声提示胎儿四肢长骨及腹围均小于孕周,双顶径相当于孕26w,股骨长测值相当于孕22w,胎儿头腹比例不协调,胎儿心脏B超提示室间隔缺损(膜周部3.1mm),心轴严重左偏,征得孕妇及家属知情同意后行羊膜腔穿刺术,进行染色体核型及微阵列分析,染色体核型分析结果为:69,XXX,染色体微阵列分析结果为:arr (1-22,X)×3,即胎儿为三倍体.

机标关键词：产前诊断、胎儿染色体、羊膜腔穿刺术、游离雌三醇、微阵列分析、染色体核型分析、孕妇、开放性神经管畸形、时间荧光分辨法、染色体非整倍体、风险值、室间隔缺损、染色体检查、知情同意、无创、胎儿心脏、四肢长骨、妊娠、胚胎停育、离心分离

所属期刊栏目：25

分类号：R714.55(妇产科学)

在线出版日期：2017-05-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：79,119