罕见父源性染色体易位合并21三体综合征家系及文献综述

摘要：

目的 分析患儿及其父母的染色体核型,并对相关文献进行复习,探讨易位型21三体综合征的特点,为遗传咨询提供信息.方法 取患儿及其父母外周血淋巴细胞进行培养,用常规G显带技术对中期细胞染色体进行核型分析并复习相关文献资料.结果 患儿核型为46,XY,-14,+t(14q;21q),其父亲核型为45,XY,-14,-21,+t (14q;21q),其母亲核型为46,XX.文献复习表明易位型21三体综合征相对较为罕见,三体综合征的产生与生育年龄、有害物质接触史等多种因素有关.结论 本家系患儿为易位型21三体携带者,其罗伯逊易位异常染色体可能来源于罗伯逊易位携带者父亲.21三体综合征的产生与多种因素有关,对易位型21三体综合征家系进行核型分析,有利于对患儿父母进行再生育指导和提高人口出生质量.

关键词：易位、21三体、家系

所属期刊栏目：25

分类号：R596.1(全身性疾病)

资助基金：广西科技计划合同桂科攻1598012-25

在线出版日期：2017-05-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：66-67,封2