产前检查确诊一例SRY基因阳性的46,XX

摘要：

1 病例患者,女性,25岁,孕18+3w,G1P0,单胎,配偶体健,因无创产前筛查(NIPT)提示性染色体异常(47,XXY?)于我院行产前诊断,羊水培养染色体G显带检测显示核型为46,XX,染色条带未见明显异常,拷贝数目变异测序(CNV-Seq)检测结果显示为XXY综合征,也称克氏综合征,Y染色体q11.1-q12处缺失15.70 Mb区域,该缺失区域包含全部AZF区(该区缺失患者主要的临床表征为精子发生障碍).鉴于NIPT,CNV-Seq和核型分析结果的不一致性,孕妇于孕23+3w时再次行羊水穿刺术并将采集标本送湖南家辉遗传专科医院行进一步检查,G显带检测显示核型为46,XX,PCR+聚丙烯酰胺凝胶电泳示SRY基因(Y染色体上性别决定区域)阳性,提示可能存在SRY基因与X染色体同源序列发生重组.咨询意见:发生SRY基因重组的46,XX个体可能出现性反转及类似克氏综合征样临床表现,因存在个体差异,需结合临床综合分析.

机标关键词：产前检查、性染色体异常、聚丙烯酰胺凝胶电泳、检测显示、区域、临床表征、基因重组、核型分析、综合分析、咨询意见、专科医院、羊水、性别决定、同源序列、数目变异、临床表现、精子发生、患者、个体差异、产前诊断

所属期刊栏目：25

分类号：R714.55(妇产科学)

在线出版日期：2017-05-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：52,84