PCR-RFLP和MLPA两种技术方法对脊髓性肌萎缩症的诊断
目的 应用PCR-RFLP和多重连接依赖式探针扩增法(MLPA)技术对临床诊断为脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿进行基因诊断,并比较两种方法检测SMN基因缺失改变的效果.方法 应用DNA抽提试剂盒抽提3个SMA家系成员的外周血样品DNA,电泳检测,定量,常规PCR法扩增SMN基因的7、8号外显子,DraⅠ、DdeⅠ酶切PCR产物,常规聚丙烯胺凝胶电泳法分离酶切后PCR产物,Genefinder染色检测.同时应用M LPA检测试剂盒P021进行检测.结果 PCR-RFLP显示3个家系中的患儿均纯合缺失SMN1的第7、8号外显子,MLPA检测结果与之完全相符.结论 与PCR-RFLP相比,MLPA更加简便、快捷、可靠,是一种高效的遗传病基因诊断手段.
脊髓性肌萎缩症、多重连接依赖式探针扩增、基因诊断
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R394.3
2017-05-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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