基于基因诊断的单基因遗传病的遗传咨询

摘要：

目的 利用基因诊断对单基因病家系进行检测,分析发病机制,为单基因病家庭提供遗传咨询.方法 对7个单基因病家系利用目标捕获高通量测序检测致病基因,并经一代测序验证.结果 7名先证者均检测出杂合突变或复合杂合突变,患者家庭成员经验证检出杂合突变1 0例,1例复合杂合突变.4例胎儿经产前诊断验证为携带者或正常胎儿.结论 利用新一代测序技术较传统检测技术更为高效、快速,成本更低,有助于单基因遗传病的遗传咨询和产前指导.

关键词：基因诊断、单基因病、遗传咨询

所属期刊栏目：25

分类号：R394.3

在线出版日期：2017-05-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：39-41,51