湖南地区地中海贫血基因检测结果及突变类型分析

摘要：

目的 了解湖南地区人群α和β地中海贫血的基因类型、构成比及区域分布情况.方法 通过α和β地中海贫血基因检测试剂盒来检测α地贫缺失基因和β地贫突变基因,并对检测结果进行统计分析.结果 检出7种α地贫基因缺失类型,以--SEA/αα(71.88％)和-α3.7/αα(20.07％)最为突出.6984例标本中,检出1 366例β地贫(包括13种β地贫突变基因),3种常见的类型分别是CD41-42 (35.94％)、IVS-Ⅱ-654 (31.24％)和CD17 (16.76％).结论 本研究展示了湖南地区地贫分布情况,可为本地区开展地贫遗传咨询和预防提供参考.

关键词：地中海贫血、基因检测、湖南

所属期刊栏目：25

分类号：R556.71(血液及淋巴系疾病)

在线出版日期：2017-05-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：32-33,44