宝鸡地区非综合征性耳聋患者基因检测分析

摘要：

目的 分析宝鸡地区非综合征性耳聋基因突变,初步了解本地区耳聋患者耳聋基因的突变特征.方法 收集本地区新生儿听力筛查未通过患者6例,1例耳聋患者双亲,及13例特殊职业技校听力障碍学生,采用荧光定量PCR法,检测三个耳聋基因的1 0个突变位点GJB2(176de116bp,299-300delAT,235delC,512insAACG)、SLC26A4 (PDS) (1174A＞T,1229 C＞T,2168A＞G,1VS7-2A＞G)、mtDNA12SrRNA (1494C＞T、1555A＞G).结果 21例受检者中GLB2基因突变位点检出率为28.57％ (6/21);235delC与299-300delAT突变各检出3例,SLC26A4基因检出率为4.76％ (1/21),为IVS7-2A＞C纯合突变;未检出线粒体12SrRNA基因突变.结论 通过对宝鸡地区耳聋患者致病基因的检测分析,可以明确耳聋患者的病因,了解本地区的耳聋基因突变情况,为今后的耳聋患者及本地区耳聋基因筛查提供参考.

关键词：非综合征性耳聋、基因突变、GJB2、SLC26A4、mtDNA12SrRNA

所属期刊栏目：25

分类号：R764.4(耳鼻咽喉科学)

在线出版日期：2017-04-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：33-34