54例Turner综合征患儿的细胞遗传学和临床效应分析

摘要：

目的 了解Turner综合征的常见细胞遗传学核型及临床效应.方法 常规外周血淋巴细胞培养制备染色体标本,采用G显带技术进行核型分析1732例女性患儿,对其遗传学检测结果,临床效应及就诊年龄时段进行回顾性分析.结果 检出染色体核型确诊为Turner综合征的为54例,外生殖器男性7例,外生殖器女性47例Turner综合征患儿临床表现复杂,染色体核型多样,主要核型以X单体,嵌合型X染色体结构异常多见.这些患儿1岁前主因发育迟缓和外生殖器异常就诊,青春期因身材矮小就诊多见,部分患儿有不同程度的精神运动发育迟缓.智力低下或外生殖器发育异常.结论 X染色体缺失,嵌合体或结构异常是导致Turner综合征的主要原因,身材矮小,第二性征发育不良为就诊主诉,染色体核型多样,不同核型个体导致不同临床效应,了解该病的临床表现极其形成原因,对及早的确诊该病,对该类患儿的成长指导具有重要意义.

关键词：Turner综合征、G显带、染色体核型、临床效应、儿童

所属期刊栏目：25

分类号：R596.1(全身性疾病)

资助基金：国家自然科学基金81600993

在线出版日期：2017-03-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：41-43,92