应用多重连接依赖探针扩增和微阵列比较基因组杂交技术检测不明原因智力障碍患儿

摘要：

目的 应用多重连接依赖探针扩增(MLPA)技术和微阵列比较基因组杂交(aCGH)技术检测不明原因智力障碍患儿.方法 针对临床上经过常规检查、遗传代谢病氨基酸和酰基肉碱谱分析、外周血染色体核型等未见明显异常的精神发育迟缓(智力评分70分)患儿,通过MLPA技术及aCGH技术对患儿进行检测.结果 经过SALSA MLPA P245 Kit染色体微缺失检测试剂盒检测,提示MECP2/Xq28复制.对患儿的基因组DNA进行aCGH检测,提示CNV重复.经过两种技术,患儿诊断为智力障碍,病因为MECP2基因复制引起.结论 应用MLPA技术联合aCGH技术可诊断不明原因智力障碍患儿.

关键词：多重连接依赖探针扩增技术、微阵列比较基因组杂交技术、智力障碍

所属期刊栏目：25

分类号：R394.3

资助基金：重庆市科委基本科研项目;重庆市科委基本科研项目

在线出版日期：2017-03-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：11-12,封3