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长沙地区1955例羊水细胞染色体产前诊断

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目的 探讨染色体病产前诊断指征与胎儿染色体病的关系.方法 2015年1月至2016年6月我院遗传优生科在孕妇知情同意,B超引导下对1 955例孕妇行羊膜腔穿刺术,抽取20ml羊水进行细胞培养和染色体分析,比较不同产前诊断指征与胎儿染色体病的关系.结果 羊水穿刺成功率100%,羊水细胞培养成功率100%,检出异常核型126例,异常检出率为6.4%.血清学产前筛查高风险902例,异常核型24例,异常检出率为2.7%;B超异常202例,异常核型19例,异常检出率9.4%;高龄孕妇595例,异常核型31例,异常检出率5.2%;其他因素174例,异常核型4例,异常检出率为2.3%;无创DNA产前检测高危82例,异常核型48例,异常检出率为58.5%,无创DNA产前检测高危检出率与前面三组相比差异有统计学意义.结论 掌握好各种产前诊断指征,对高危孕妇行无创DNA产前检测及羊水染色体病产前诊断,可有效提高胎儿染色体病的检出率,降低出生缺陷的发生.

产前诊断指征、胎儿染色体病、出生缺陷

25

R714.55(妇产科学)

2017-03-08(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)

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中国优生与遗传杂志

1003-9996

11-2466/TF

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2017,25(1)

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