高通量基因测序技术鉴定嵌合型额外小标记染色体

摘要：

目的 应用高通量基因测序技术在对1例嵌合型胎儿额外小标记染色体的来源和大小进行鉴定,进一步分析其遗传效应.方法 对1例羊水核型分析诊断为47,XY,+mar ”33”/46,XY”17”的嵌合型额外小标记染色体,应用高通量基因测序技术进行测序分析,从而确定小标记染色体的大小、具体区域范围及遗传效应.结果 羊水细胞染色体核型分析结果为47,XY,+mar ”33”/46,XY”1 7”,高通量基因测序结果显示为4p12q12(46040001-57100000)× 3”60％”,重复片断大小为11.06Mb.父母染色体核型分析结果正常,该额外小标记染色体为新生性,源自非近端着丝粒染色体片段4p12q12,此区域的重复可能有临床表型.结论 高通量测序技术可以在基因组水平明确嵌合型额外小标记染色体的大小、具体区域范围、嵌合比例,为判断额外小标记染色体的遗传效应和产前咨询提供帮助.

关键词：产前诊断、核型分析、高通量基因测序、额外小标记染色体

所属期刊栏目：25

分类号：R714.55(妇产科学)

资助基金：江苏省自然科学基金咨询项目BK20131151;苏州市产业技术创新专项基金资助项目SYS2015104

在线出版日期：2017-03-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：36-37,封4