1398例新生儿脐带血遗传性耳聋基因的筛查分析
目的 通过新生儿脐带血耳聋致病基因检测,以了解杭州地区耳聋基因的突变携带率和突变类型,为当地大规模开展耳聋基因筛查提供依据.方法 收集杭州地区部分分娩医院1 398名分娩时新生儿的脐带血,应用基质辅助激光解吸附/电离飞行时间质谱技术(Matrix Assisted Laser Desorption/ionization Time-of-flight Mass Spectrometry,简称MALDI-T0F-MS)对以下22个突变位点:GJB2基因突变位点为c.35de1G、c.167de1T、c.176_191delGCTGCAAGAACGTGTG、c.235delC、c.299_300delAT;SLC26A4基因突变位点为c.281C＞T、c.919-2A＞G、c.1226G＞A、c.1707+5G＞A、c.2027T＞A、c.2168A ＞G、c.589G＞A、c.1174A＞T、c.1229C＞T、c.1975G ＞C、c.2162C＞T;12S rRNA突变位点为m.1494C＞T、m.1555A＞G、m.7445A＞G、m.12201T＞C;GJB3基因突变位点为c.538C＞T、c.547G＞A进行检测.结果 1398名新生儿中共检测出突变81例,突变携带率5.79％.其中GJB2突变26例,突变携带率1.86％;GJB3突变4例,突变携带率0.29％;SLC26A4突变40例,突变携带2.86％;12SrRNA突变11例,突变携带率0.78％.结论 在杭州地区新生儿常见的耳聋基因具有较高的携带率,在扩大筛查位点后可提高检出率,尤其是SLC26A4基因和线粒体DNA 12S rRNA基因的突变率明显增加.在本地区开展新生儿脐带血耳聋基因筛查,具有无损伤、家属易接受的优点,对遗传性耳聋基因的早期诊断、早期干预及遗传咨询具有重要意义.
耳聋基因、突变位点、筛查
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R764.4(耳鼻咽喉科学)
杭州市重点专病专科项目20150733Q36
2017-03-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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