应用免疫组化染色联合多重连接依赖探针扩增技术诊断假肥大型肌营养不良症

摘要：

目的 探讨应用免疫组化染色联合多重连接依赖探针扩增技术(Multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)诊断假肥大型肌营养不良症的应用价值及意义.方法 应用针吸型活检术取276例假肥大型肌营养不良症患者(212例DMD,64例BMD)的肌组织,采用免疫组化染色技术检测抗肌营养不良蛋白,以2例正常人的肌细胞作为以照.同时应用多重连接依赖探针扩增技术对患者的DMD基因的缺失/重复突变进行突变筛查.结果 正常人肌细胞膜上抗肌萎缩蛋白染色阳性,可见沿肌细胞膜分布完整的棕色条带;DMD患者肌膜染色阴性,肌细胞膜完全不显色;BMD患者染色弱阳性,可见沿肌细胞膜分布的间断斑片状棕色带.结论 276例DMD患儿样品经多重连接依赖探针扩增技术分析,其中165例由缺失突变所致,另111测未检测到缺失突变,运用此两种方法综合诊断有助于假肥大型肌营养不良症的诊断和鉴别.

关键词：抗肌萎缩蛋白、免疫组化、多重连接依赖探针扩增技术(MLPA)

所属期刊栏目：25

分类号：R746.2(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2017-03-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：29-30,53,封2