一家系6例遗传性多发性骨软骨瘤基因诊断及文献复习

摘要：

目的 研究一家系中国人遗传性多发性骨软骨瘤基因突变状况,并对该家系中无临床症状的患儿进行诊断.方法 收集、整理、分析该家系临床资料,应用PCR反应及扩增产物直接测序技术对先证者及其家系成员进行EXT2基因检测,并对相关文献进行回顾.结果 家系中6人均发现了EXT2基因c.514C＞T突变,其中5例患者有症状,1例患儿生后29小时尚无表现,该突变在中国人中首次发现.该突变位于第2外显子,为无义突变.结论 EXT2基因c.514C＞T突变是导该家系发生HME的致病基因.

关键词：遗传性多发性骨软骨瘤、EXT2基因、无义突变

所属期刊栏目：24

分类号：R738.3(肿瘤学)

在线出版日期：2017-01-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：41-44,封4