多重连接探针扩增技术在病因不明生长发育迟缓/智力低下患儿诊断中的应用

摘要：

目的 探讨多重连接探针扩增技术在病因不明生长发育迟缓/智力低下患儿诊断中的应用.方法 选取病因不明生长发育迟缓/智力低下患儿180例,经知情同意抽取外周血,并将标本提取DNA,应用MLPA技术检测23种常见的染色体微缺失/微重复综合征.结果 运用MLPA技术在患儿外周血DNA中检测到染色体微缺失/微重复综合征共计32例,阳性率为17.78％(32/180).其中,7q11.23de1引起的Wi11iams综合征9例,15q11.2de1引起的Prader-Willi综合征/Angelman综合征8例,5q35.3de1 4例,5p15.33de1 3例,22q11.21de1 3例,Xq28dup 2例,17p11.2dup、4p16.3de1、1p36,33de1各1例.结论 MLPA技术可以作为一种高效和特异的方法对生长发育迟缓/智力低下患儿进行遗传病因学诊断,为其遗传咨询和康复治疗等提供依据.

关键词：生长发育迟缓/智力低下、MLPA、染色体微缺失/微重复

所属期刊栏目：24

分类号：R394.3

在线出版日期：2017-01-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：10-12,16