黑龙江某聋哑学校103例耳聋患者耳聋基因分析
目的 调查某聋哑学校耳聋患者常见耳聋基因的突变情况,探讨基因芯片技术在非综合征性耳聋诊断中的应用.方法 采集103例耳聋患者外周血,使用遗传性耳聋基因芯片试剂盒检测4个耳聋基因的9个致聋突变位点GJB2(35de1G、176de116、235de1C、299de1AT)、SLC26A4 (2168A＞G,IVS7-2A＞G)、线粒体DNA12S rRNA (1555A＞G、1494C＞T)和GJB3 (538 C＞T).结果 103例耳聋患者中共发现突变携带者47例,检出率为45.63％,其中GJB2突变基因检出26次,SLC26A4突变基因检出20次,线粒体12S rRNA突变基因检出3次,未检出GJB3基因突变.结论 遗传因素是该学校耳聋患者的重要致病原因,GJB2突变是最常见病因,SLC26A4突变为第二常见病因,基因芯片可以应用于临床中进行耳聋的快速筛查和诊断.
遗传性耳聋、基因检测、基因芯片
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R764.43(耳鼻咽喉科学)
2016-12-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
101-102,81
