新生儿短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症一例

摘要：

1 病例患儿,女,49天,因“吸奶无力、食纳差10余天,加重伴吐奶1周“入院.生后32天因“食奶欠佳”就诊于当地医院,当地医院予以“四磨汤”口服治疗后未见好转.现吃奶60ml/餐需要40min左右,近一周来喜吐奶,偶成喷射性,喜用力,双下肢偶抖动,睡眠易惊醒,大便为绿色黄稀便,量中等,3-4次/天,小便正常.自出生后体重增长不良.为求进一步诊治特来我科.患儿系第1胎第1产,足月经阴道分娩,出生体重35309,否认异常妊娠,父亲体健,母亲有孕期妊娠糖尿病史,无特殊病史.体查:T36.9℃,P 140次/分,wt 4.5kg,营养发育中等,神清,精神反应可,皮肤巩膜无黄染及出血点,浅表淋巴结不大,口唇无发绀,咽稍红,无疱疹,双肺呼吸音清,未闻及干湿性啰音.心率140次/分,心音可,律齐,无杂音.腹部平软,肝、脾肋下未扪及,肛门外生殖器正常.四肢肌张力可.克、布氏证阴性.巴氏征阳性.初步诊断:1.新生儿脑病?2.遗传代谢病?

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分类号：R722.1(儿科学)

在线出版日期：2016-12-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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