32097例孕中期血清学筛查胎儿先天异常结果分析
目的 评价孕中期血清学筛查方法在胎儿染色体异常和神经管缺陷检测中的应用价值.方法 对32 097例孕周在15-20+6w、预产年龄小于35周岁的孕妇进行孕中期血清学筛查.筛查指标为甲胎蛋白(hAFP)、游离人绒毛膜促性腺激素p亚基(Free-β-hCG)和游离雌三醇(uE3),结合孕妇的年龄、体重、孕周等病史,运用Life Cycle软件进行分析计算出风险值.对21三体、18三体高风险孕妇建议羊水或脐血穿刺染色体核型分析,对NTD高风险孕妇建议超声产前诊断.对所有筛查孕妇妊娠结局进行随访.结果 筛查出高风险孕妇1616例,高风险总阳性率为5.03％,21-三体高风险率4.47％,18-三体高风险率0.14％;NTD高风险率0.49％;羊水穿刺844例,确诊胎儿染色体异常51例,染色体异常率6.02％,其中21-三体10例,18-三体4例,性染色体异常2例,嵌合体8例,平衡易位2例,其它染色体异常25例;NTD高风险超声诊断神经管畸形5例.随访发现21-三体漏诊3例,神经管畸形漏诊4例.21-三体检出率为76.92％.结论 孕中期三联血清学筛查对染色体异常有较高的检出率,有效减少缺陷儿出生,对提高出生人口质量具有重要意义.
孕中期、血清学筛查、产前诊断
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R714.55(妇产科学)
2016-12-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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