40例世界首报外周血染色体异常核型的遗传学分析及其临床研究

摘要：

目的 通过对885 2例有反复流产、畸胎、不孕症、先天智力低下等疑染色体异常患者做了外周血染色体核型分析,探讨染色体异常核型与临床疾病之间的关系.方法 染色体制备采用外周血淋巴细胞培养法,应用G、C等显带技术.结果 共检出异常核型239例(不含多态变异),异常率2.9％.其中40例为世界首报染色体异常核型.结论 染色体异常是导致自然流产、智力低下、闭经及胎儿畸形的重要原因,高危孕妇应进行产前筛查及产前诊断,将有助于减少先天缺陷儿的出生,具有重要的临床意义.

关键词：染色体、异常核型、世界首报

所属期刊栏目：24

分类号：R596.1(全身性疾病)

资助基金：湖南省卫生厅项目c2011-011

在线出版日期：2016-12-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：41-42