无创DNA产前检测与羊水诊断结果的对比分析
目的 通过对比无创DNA产前检测与羊水诊断结果,探讨无创产前诊断的临床意义.方法 选取2014年10月至2016年06月在我院产科进行无创产前诊断的3205例孕妇为研究对象,按照孕妇年龄及血清学筛查结果等分为四组,其中高龄组805例、高危组1176例、高危临界组272例和其他原因组952例,对所有孕妇外周血中的游离胎儿DNA进行高通量测序,检查结果阳性者建议进一步做羊水细胞核型分析确认,并对所有检测者进行电话追踪随访.结果 3205例孕妇完成了游离胎儿DNA检测,结果共报告异常18例,占0.56％,其中唐氏高危组孕妇阳性者11例,检测异常率为0.94％;高龄组孕妇阳性者3例,检测异常率为0.37％;高危临界组孕妇阳性者1例,检测异常率为0.37％;其他原因组孕妇阳性者3例,检测异常率为0.32％;四组异常率差异无统计学意义(P＞0.05).8例21-三体检测阳性者核型分析,均为47,XN,+21;2例18-三体检测阳性者核型分析,均为47,XN,+18,上述游离胎儿DNA检测结果与羊水染色体核型分析结果符合率为100％.6例性染色体异常者经核型分析,其中2例为47,XXX,有4例为假阳性,符合率为33.3％.另外2例无创DNA检测异常者孕妇拒绝接受羊膜穿刺,1例21-三体检测阳性者未做羊水穿刺直接引产,1例性染色体异常者孕妇选择继续妊娠,追踪随访,后代患先天性遗传疾病.本研究外周血胎儿游离DNA检测染色体非整倍体异常的检出率为100％ (18/18)、特异度为99.88％ (3201/3205).结论 孕妇外周血游离胎儿DNA检测技术在孕前检查、预防先天性畸形方面具有重要的价值,但技术有待进一步研究.
无创DNA产前检测、羊水诊断、高通量测序
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R714.55(妇产科学)
2016-12-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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