无创产前DNA检测胎儿染色体非整倍的临床应用分析
目的 探讨无创产前DNA检测技术在产前诊断中的应用价值.方法 针对2012年1月～ 2015年2月在内蒙古妇幼保健院产前诊断中心就诊的1115例孕妇,采集孕妇外周静脉血,提取血浆DNA,制备测序文库,应用Ion Proton半导体测序平台得的基因序列,并与人类的参考基因组比对,进行统计分析.对检测结果为高风险者行羊水穿刺,以羊水或脐血核型分析作为实验对照以及检测标准;对检测结果为低风险的孕妇随访妊娠结局.结果 1115例样本中,提示胎儿高风险有14例,其中21-三体高风险3例,18三体高风险4例,13三体高风险2例,性染色体异常2例,低风险为1101例;高风险孕妇行羊水或脐血穿刺及染色体核型分析,以其为金标准进行结果对照,结果显示存在2例13-三体高风险患者为假阳性,1例X染色体高风险患者,其羊水细胞核型分析结果为47,XYY;其余11例染色体核型分析结果均与无创产前DNA检测的结果相符.对检查结果为低风险的孕妇进行产后随访,无漏诊病例.胎儿游离DNA高通量基因测序技术的敏感度为100％ (12/12),特异度为99.82％ (1103/1105).结论 应用无创产前DNA检测技术对孕妇血浆游离DNA进行胎儿染色体非整倍体检测,具有无创、快速、敏感度高、特异度高等优势,具有重要的临床应用价值.
胎儿游离DNA、高通量测序、无创产前DNA检测
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R714.55(妇产科学)
2016-12-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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