西安地区孕期妇女耳聋基因筛查及干预耳聋基因出生缺陷

摘要：

目的 调查西安地区怀孕期妇女和孕前检查妇女常见耳聋基因突变的携带率以及对出生缺陷的干预.方法 选取来我院做产检的怀孕期妇女和孕前检查妇女22 3例,孕期在19+6w前,用耳聋基因芯片对4个耳聋基因GJB2、GJB3、mtDNA12S rRNA、SLC26A4常见的9个突变位点35de1G、176de116、235de1C、299-300de1AT、538C＞T、1555A＞G、1494C＞T、2168A＞G、IVS7-2A＞G进行检测分析,根据检测结果提供遗传咨询与生育指导.结果 223例孕期女性和孕前检查妇女中,共筛查出携带常见耳聋基因突变者22例(9.86％),共检出GJB2基因突变11例(4.93％);mtDNA基因突变2例(0.90％);SLC26A4基因突变9例(4.04％);未检出GJB3基因突变;其中有1例孕妇同时有GJB2 35de1G杂合突变和SLC26A4 IVS7-2A＞G杂合突变,1例孕前检查妇女同时有GJB2 35de1G和299-300de1AT杂合突变.2例孕期女性携带线粒体基因1555 A＞G均质突变型(0.90％),预测后代亦为此突变携带者,需要终生严格禁止使用氨基糖甙类抗生素.结论 对怀孕期妇女和孕前检查妇女进行遗传性耳聋的检测是十分重要的工作,现在可结合耳聋基因芯片进行筛选,可列入常规产前筛查,有效减少耳聋患儿的出生.

关键词：遗传性耳聋、基因诊断、遗传咨询、产前诊断、出生缺陷

所属期刊栏目：24

分类号：R764.4(耳鼻咽喉科学)

在线出版日期：2016-12-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：17-19,封3