广东五邑地区地中海贫血α点突变(CS/QS/WS)的分布情况及红细胞相关参数的临床特点

摘要：

目的 检测广东五邑地区地中海贫血α点突变的基因型,分析其在本地区的携带率及细胞学参数的临床特征.方法 采用Gap-PCR法、反向斑点杂交法检测本院妇产科及内科门诊进行地中海贫血基因诊断的受检者4408例及正常对照87例的基因型,对其分布状况及细胞学参数进行分析.结果 3种常见α点突变的检出为148例,携带率为3.36％,其中CS型、QS型及WS型三组相比较,差异有统计学意义(x2=6.00,P＜ 0.05);单纯含有α点突变的病例为102例,其中CS型、QS型及WS型三组相比较,差异无统计学意义(x2=1.68,P＞0.05);各组点突变患者MCV(平均红细胞体积)、MCH(平均红细胞血红蛋白量)明显低于对照组,差异有统计学意义(P＜0.01);CS型的HbA2(血红蛋白A2)低于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05).CS和QS型点突变复合东南亚缺失型α地中海贫血表现出中间型地中海贫血,而WS型复合东南亚缺失型α地中海贫血表现为轻型地中海贫血.结论 广东五邑地区有较高的地中海贫血α点突变基因携带率,其临床表型各异,在遗传咨询中需注意.

关键词：α地中海贫血、点突变、基因型

所属期刊栏目：24

分类号：R556.71(血液及淋巴系疾病)

在线出版日期：2016-12-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：14-16