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新生儿原发性肉碱缺乏症一例

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1 病例患儿,女,2月3天,因“咳嗽3天”入院,入院体查:T36.5℃,P 156次/分,R53次/分,WT4.4kg,发育正常,营养中等,神情,精神差,喜用力,头喜后仰,易惊,呼吸急促,无发绀,全身皮肤巩膜无黄染,皮肤弹性正常,无皮疹、皮下出血、皮下结节、瘢痕、毛发分布正常,全身无水肿,全身浅表淋巴结无肿大,头颅、五官无畸形,前囟2cm ×2cm,平坦,张力可,双瞳孔等大等圆,对光反射灵敏,外耳道无流脓,鼻翼轻微煽动,鼻腔无异常分泌物,咽充血,无脓性分泌物,颈软无抵抗,颈动脉搏动正常,气管居中,甲状腺不大,颈静脉无充盈,胸廓无畸形,呼吸规整,可见吸气三凹征,双肺叩诊清音,双肺呼吸音粗,可闻及湿罗音、痰鸣音,无胸膜摩擦音,心前区无隆起,心尖搏动正常,心浊音界正常,心率156次/分,律齐,心音可,未闻及明显杂音.

24

R722.1(儿科学)

2016-11-15(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)

90,31

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中国优生与遗传杂志

1003-9996

11-2466/TF

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2016,24(10)

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