无创产前基因检测在产前筛查和诊断中的应用探讨
目的 探讨无创产前基因检测技术在产前筛查和诊断中的临床应用价值.方法 2012年12月17日至2015年9月30日在我院接受孕妇外周血无创产前基因检测孕妇1161例,对无创基因检测结果提示异常者,行羊水或脐血细胞培养,染色体G显带分析和FISH检测确诊,对检测结果未见异常者,常规产前检查,对新生儿婴儿进行随访.结果 1161例无创产前基因检测结果异常11例,其中10例做了羊水或脐血穿刺产前诊断.21-三体高风险4例,18-三体高风险2例,5例经羊水穿刺即确诊,其中2例羊水确诊的21-三体为血清学产前筛查临界风险,1例18号染色体高风险提示微重复(6兆),羊水穿刺染色体常规培养和Fish均未见异常,后送SNP Array作基因芯片检测确诊为18号染色体微重复;13-三体高风险假阳性1例;性染色体异常2例,确诊1例;其它染色体异常2例,羊水穿刺1例未见异常.对所有无创检测低风险者的新生儿婴儿进行随访,未发现假阴性.结论 无创产前基因检测对21、18-三体综合征的敏感性为100％,准确率为100％,13-三体综合征假阳性率0.09％,与传统产前诊断方法结果的吻合率非常高,可以作为高精确度的产前筛查手段和传统产前诊断的有效补充.对性染色体异常及微重复也有一定的检出率,对其它染色体异常不敏感.有必要对血清学临界风险者进一步作无创检测.通过检测质量的控制和加深测序深度,该技术在产前筛查和诊断中会有更广泛的前景,应该让更多的孕妇受益.
无创产前基因检测、产前筛查、应用探讨
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R714.55(妇产科学)
2016-11-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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