95例21三体综合征产前诊断结果分析

摘要：

目的 通过对95例21三体综合征产前诊断结果进行分析,探讨21三体综合征相关高危因素.方法 2011年1月至2015年12月我院产前诊断中心共确诊95例21三体胎儿染色体核型,收集病历,综合分析其发病年龄、唐氏征筛查、高通量基因测序产前筛查及产前诊断B超检查结果.结果 95例确诊病例中21三体标准型87例,易位型5例,嵌合型3例.95例21三体综合征中高龄34例,占35.79％;产前筛查高风险47例,占49.47％;产前筛查低风险9例,占9.47％;因超声异常直接产前诊断3例,占3.16％.结论 除了对高龄、产前筛查高风险、超声异常等高危孕妇进行产前诊断,还应建议产前筛查低风险孕妇联合高通量基因测序产前筛查及超声进一步筛查,尽早发现21三体综合征,减少出生缺陷发生.

关键词：21三体综合征、产前诊断、高龄、高通量基因测序

所属期刊栏目：24

分类号：R714.55(妇产科学)

在线出版日期：2016-11-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：65-66,55