用荧光原位杂交和核型分析技术对200例羊水标本的产前诊断

摘要：

目的 探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术和羊水细胞培养、核型分析技术在产前诊断胎儿染色体数目和结构异常中的价值.方法 对200例孕18-23w、有产前诊断指征者,在B超引导下经腹抽取羊水后,一部分羊水应用1 3、18、21及X、Y染色体探针,对未培养的羊水间期细胞进行荧光原位杂交检测(FISH).另一部分羊水进行细胞培养,进行染色体核型分析.结果 200例产前诊断者中,经FISH检测,羊水间期细胞染色体数目正常者189例,染色体数目异常者11例(其中7例47,XN,+21,1例47,XX,+18,2例45,X,1例47,XXY),此11例经引产后取脐血,经核型分析证实.进行细胞培养的标本中有2例培养失败,再次抽取羊水后培养成功.异常12例,其中数目异常11例,结构异常1例(新发罗氏易位),多态性9例.结论 FISH可以快速、准确的诊断胎儿染色体数目异常,核型分析可以全面的诊断胎儿染色体数目和结构异常,产前诊断中应将两者结合运用.

关键词：荧光原位杂交、核型分析、产前诊断、羊水

所属期刊栏目：24

分类号：R596.1(全身性疾病)

在线出版日期：2016-11-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：46-47,52,封2