新一代片段分析技术检测胎儿染色体异常

摘要：

目的 应用新一代片段分析(advanced fragment analysis,AFA)技术进行胎儿五类染色体(13,18,21,X和Y)数目异常的快速检测,探讨其在产前诊断领域的临床应用价值.方法 应用AFA技术对112例提取自1 mL羊水细胞的DNA样品进行检测,并对其检测结果与G-显带核型分析结果进行比对.结果 除细胞培养失败2例外,核型分析结果包括正常核型52例、非整倍性染色体异常12例、平衡易位11例和多态性遗传标记35例.AFA技术准确分析胎儿正常染色体52例和五类非整倍性染色体异常12例,48h内112例标本同时完成,并且准确分析羊水细胞培养失败样本2例.结论 AFA技术可作为检测胎儿五类非整倍性染色体异常的一种快速产前诊断方法,具有准确、简便、经济、通量高等优势,结合G-显带核型分析可明显提高实验室产前诊断能力.

关键词：新一代片段分析技术、羊水细胞、产前诊断、非整倍体

所属期刊栏目：24

分类号：R714.55(妇产科学)

资助基金：浙江省医药卫生科技计划2014KYA200

在线出版日期：2016-11-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：40-43,64