一例SMN1基因型疑为“2+0”型脊肌萎缩症家系的确认

摘要：

目的 对一例先证者父亲SMN1基因型疑为 “2+0”型脊肌萎缩症家系进行确认.方法 应用多重连接探针扩增、限制性酶切及靶基因相关STR连锁分析技术对先证者祖父母外周血及先证者父亲单精子样本进行检测.结果 先证者祖母和祖父SMN1基因外显子7拷贝数分别为3和1,先证者父亲单精子SMN1基因外显子7拷贝数存在0和2两种类型,STR连锁分析证实了SMN1致病基因由先证者祖父到先证者父亲再到先证者传递的遗传关系.结论 MLPA技术联合单精子靶基因限制性酶切和STR连锁分析确定了先证者父亲SMN1基因型为“2+0”型,且遗传自先证者祖父母.

关键词：脊肌萎缩症、多重连接依赖探针扩增、单精子、家系连锁分析、限制性酶切

所属期刊栏目：24

分类号：R394

资助基金：山东省人口与计划生育委员会批准 2012年第2号

在线出版日期：2016-11-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：37-39,16