湖南地区α地中海贫血基因突变研究

摘要：

目的 调查湖南地区育龄人群中α地中海贫血(α地贫)基因的突变类型及其构成比.方法 采集血液学筛查阳性个体及其配偶样本,应用裂口-PCR以及PCR结合反向斑点杂交法进行缺失型和非缺失型α地贫基因分析.结果 在1550例检测对象中,314例检测到携带α地贫基因,共计325条突变单体,各突变单体频率为--SEA 54.46％,-α3.7 23.69％,αcs 8.62％,-α4.2 6.46％,ααQS 4.00％,ααWs 2.15％.结论 湖南地区α地贫基因突变构成比具有区域性特征,需在地贫的预防干预中应给予足够重视.

关键词：α地中海贫血、基因突变、裂口-PCR、反向斑点杂交

所属期刊栏目：24

分类号：R556.71(血液及淋巴系疾病)

在线出版日期：2016-11-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：34,68