单核苷酸多态性基因芯片技术在早期自然流产中的应用
目的 探讨单核苷酸多态性基因芯片技术在早期自然流产中的应用价值.方法 选择2014年8月到2016年3月在金华市妇幼保健院产前诊断中心就诊的患者,收集52例因不明原因早期流产组织物成分,采用SNP芯片技术进行检测,并应用常用数据库ISCA (international standards for cytogene-ticarrays),OMIM (online mendelian inheritancein man)对有拷贝数变异(copy number variations,CNV)的结果进行比对分析.结果 52例标本全部检测成功,共发现异常分子核型28例,异常检出率5 3.8％;其中数目异常24例,占所有异常核型的85.7％ (24/28),结构异常4例,占14.3％(4/28).数目异常以三体型多见.发现2例CNV与致病性基因相关.结论 SNP芯片作为一种全新的分子遗传学技术有着分辨率高,特异性、稳定性好等的优点,并能检测微缺失或重复、单亲二倍体、低比例嵌合体等异常早期流产,适用于不明原因自然流产的孕妇的诊断.
染色体微阵列分析、单核苷酸多态性基因芯片、自然流产、染色体
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R714.21(妇产科学)
2016-11-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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