BACs-on-Beads技术对五例微缺失/微重复综合征的产前诊断

摘要：

目的 对5例微缺失/微重复综合征胎儿进行回顾性分析,评价BoBs技术在产前诊断中的价值.方法 应用染色体G显带、BoBs技术和FISH技术从多个水平对5例胎儿微缺失/微重复综合征目标位点进行识别和确认.结果 羊水细胞染色体结果均未见异常;BoBs结果显示2例DiGeorge综合征,1例Smith-Magenis综合征,2例22q11.2微重复综合征;FISH进行险证,结果与BoBs一致.结论 BoBs技术应用于产前诊断有利于微缺失/微重复综合征的发现,大大提高了产前诊断的效率与准确性.

关键词：BACs-on-Beads技术、染色体微缺失/微重复、产前诊断

所属期刊栏目：24

分类号：R714.55(妇产科学)

在线出版日期：2016-11-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：27-28,封2