初步探索贵州部分少数民族遗传性痉挛性截瘫Spastin基因诊断策略

摘要：

目的 筛查遗传性痉挛性截瘫Spastin基因突变,探索贵州地区少数民族(彝族、布衣族、苗族)Spastin基因诊断方法.方法 应用PCR产物直接DNA测序法,分三阶段对9例少数民族HSP患者(包括3个家系中7名现证者和2例散发患者)Spastin基因1-17号外显子进行突变筛查.结果 第一阶段首选8、10、14号外显子未筛及突变;第二阶段选择2、6、7、9、11、12、1 3、1 5、16号外显子进行突变筛查,也是阴性突变结果;第三阶段筛查1、3、4、5、17号外显子,在Spastin基因第4号外显子发现杂合错义突变,推测可能为一基因多态.结论 参照国内外Spastin基因的研究现状,不能作为我们本次研究贵州地区部分少数民族Spastin基因诊断策略.

关键词：遗传性痉挛性截瘫、Spastin、基因突变、外显子

所属期刊栏目：24

分类号：R394

在线出版日期：2016-11-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：13-16