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46,XX/46,XY/45,XO嵌合体一例

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1 病例患者男,28岁,因婚后2年,其妻无诱因自然流产2次,故来我院行染色体检查.夫妻表型及智力均正常,非近亲结婚.患者精液检查活力差.腹盆腔彩超未见明显异常.查体:身高178cm,体重65kg,男性外貌,有胡须及喉结,乳房平坦,外生殖器检查未见异常.夫妇双方家族中无异常生育史.细胞遗传学检查:夫妇双方外周血淋巴细胞染色体检查,常规培养、制片、G显带,在镜下分析30个分裂相,女方核型为46,XX.男方核型:46,XX/46,XY/45,X0.为进一步确诊及避免检查时可能发生的差错,复查3次.计数100个细胞,其中46,XX占68%,46,XY占27%,45,X0占5%.患者父母拒绝行染色体检查.

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R596.1(全身性疾病)

2016-06-27(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)

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中国优生与遗传杂志

1006-9534

11-3743/R

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2016,24(5)

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