基于PCR-RDB的地中海贫血基因复合型检测方法的临床应用

摘要：

目的 探讨基于PCR结合反向斑点膜杂交技术(PCR-RDB)的地贫基因复合型检测方法的准确性、稳定性、临床应用优势及前景.方法 收集165份已知不同地贫基因型和地贫阴性血液标本,采用基于PCR-RDB的地贫基因复合型检测方法进行检测;另外与现有临床地贫基因分开检测的方法进行对比实验,采用两种方法同时检测300例血液和干血斑标本.结果 165份血液标本的PCR-RDB复合型检测方法的结果和已知基因型完全一致.两种方法对比实验的检测结果也完全一致.300份临床标本中检测结果为:地贫阴性标本2 35例,占78.3％;地贫阳性标本65例,占21.7％,阳性标本中缺失型α地贫33例,非缺失型α地贫2例,β地贫25例,α地贫复合β地贫标本5例.结论 基于PCR-RDB的地贫基因复合型检测方法可以准确、稳定性地进行地贫缺失型突变和点突变的检测,具有实验操作更加简捷和方便等优点,并提高了检测通量,在临床和地贫防控工作中将得到广泛的推广应用.

关键词：地中海贫血、基因突变、基因诊断、反向斑点膜杂交

所属期刊栏目：24

分类号：R556.71(血液及淋巴系疾病)

资助基金：广东省省级科技计划项目2013B022000019和2014A020212246和广东省医学科学技术研究基金A2014094.

在线出版日期：2016-06-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：22-24