串联质谱在遗传代谢性疾病筛查中的应用

摘要：

目的 研究串联质谱技术在儿科遗传代谢病筛查中的价值.方法 对132例疑似遗传代谢病患儿采用串联质谱(Tandem mass spectrum,MS/MS)及气相色谱/质谱(Gas chromatography/Mass spectrometry,GC/MS)技术进行遗传代谢性疾病的筛检.结果 132例患儿中确诊为先天性遗传代谢病者分别为高苯丙氨酸血症35例,线粒体能量代谢障碍2例,二羧酸尿症2例,甲基丙二酸血症2例,丙酸血症1例,鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(0TCD)1例.0TCD先证者及其父母作了基因测序,先证者检出c.626C＞T (p.A209V)突变基因,其母孕二胎时产前作了羊水及细胞培养基因分析未见突变基因,产后婴儿作了MS/MS、GC/MS分析未见异常.结论 串联质谱技术可分析代谢物质浓度水平,可对遗传代谢病进行筛查,有利于临床确诊病因,减少医疗纠纷发生,对再生育者进行产前筛查有利于优生优育,值得推广应用.

关键词：串联质谱技术、筛查、遗传代谢病、基因检测

所属期刊栏目：24

分类号：R589(内分泌腺疾病及代谢病)

在线出版日期：2016-06-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：12-14