核型分析结合单核苷酸多态性微阵列技术在-父源性染色体平衡易位家系中的应用

摘要：

目的 用常规羊水穿刺核型分析方法对胎儿诊断疑似核型不平衡易位的患者,应用单核苷酸多态性微阵列(SNP-ar ray)技术进行进一步检测,并探讨SNP-array技术在产前诊断中的应用价值.方法 对1位染色体平衡易位患者的妻子羊水穿刺进行核型分析后,再补充进行SNP-array对胎儿的全基因组进行检测,以排除基因亚微突变胎儿的出生.结果 此夫妻第三胎染色体核型46,XY,13q+,芯片结果46,XY,der (13)t(9;13) (p21;q33).此夫妻第四胎核型结果正常,SNP-array基因检测,结果显示该病例染色体8q23.1位置发现286kb片段缺失,内含OMIM基因TRHR.结论 对核型分析诊断不明确的易位,行SNP基因芯片分析有助于检出染色体亚微结构的畸变,具有较好的临床应用价值.

关键词：SNP-array基因检测、核型分析、染色体不平衡易位

所属期刊栏目：24

分类号：R349.7(人体生物化学、分子生物学)

在线出版日期：2016-04-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：26-29