衡阳地区2009年-2014年新生儿疾病筛查回顾与分析

摘要：

目的 通过对2009年-2014年六年来衡阳市新生儿疾病筛查结果的分析,了解我市新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)和高TSH血症的发病情况,以探索积极有效的预防及治疗措施.方法 新生儿出生72h后,采3滴足跟血至专用血片,自然晾干后,4-8℃冰箱保存,5天内送至筛查中心进行检测,通过时间分辨荧光免疫分析法(DELFIA)测定血片中促甲状腺素含量,化学荧光法测定苯丙氨酸(Phe)含量.对结果进行统计及分析.结果 5年共筛查新生儿383484人,筛查率为77.12％,确诊苯丙酮尿症患儿14例,发病率1/27391,先天性甲状腺功能减低症127例,发病率1/3019,高TSH血症54例,发病率1/7101.结论 通过新生儿疾病筛查,对患儿早诊断、早治疗,避免疾病导致不可逆损伤的发生,从而提高本地区人口素质.

关键词：新生儿疾病筛查、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、高TSH血症

所属期刊栏目：24

分类号：R722.1(儿科学)

在线出版日期：2016-02-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：89,126