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潮州地区7293例新生儿α-地中海贫血筛查分析

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目的 了解潮州地区新生儿α-地中海贫血(α-地贫)的基因携带率情况.方法 对2013年12月至2015年6月所有在本院出生的新生儿进行o-地贫筛查.对采血标本进行Hb电泳,HbA2<2.5%阳性者电话联系患儿家长带患儿复诊,抽全血2.0ml(EDTA或枸橼酸钠抗凝)送广州金域医学检验中心有限公司(广州金域)行α-地贫基因分型检查.结果 (1)血红蛋白电泳HbA2<2.5%阳性率为3.36% (245/7293).(2)广州金域确诊试验阳性率为3.24% (236/7293).其中静止型、轻型、中间型、重型分别为1.66%,1.54%,0.04%,0%.结论 (1)潮州地区o-地贫发生率较广东省(8.5 3%)的平均水平低,仍应大力加强地贫筛查并加强防治;(2)血红蛋白电泳作为常规筛查方法,普遍开展新生儿脐血血红蛋白病筛查,对优生优育,提高人口素质具有重要意义.

脐血、α-地中海贫血、血红蛋白电泳、携带率、新生儿筛查

24

R556.71(血液及淋巴系疾病)

2016-02-29(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)

88,95

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中国优生与遗传杂志

1006-9534

11-3743/R

24

2016,24(1)

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