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Tunner综合征并垂体微腺瘤一例

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目的 对1例生长发育迟缓患者进行病因诊断分析.方法 应用染色体G显带分析患者染色体畸变,应用化学发光、核磁共振、超声影像等方法系统的检查患者生长发育迟缓原因.结果 G显带核型为嵌合型45,X”7”/46,X,del (X)(P10) ”43”,核磁共振结果考虑垂体微腺瘤,生化结果提示生长激素缺乏(部分型).结论 综合G显带以及各项检查结果,该患者生长发育迟缓病因为45,X ”7”/46,X,de1 (X) (P10) ”43”,因此而并发垂体微腺瘤至生长激素部分性缺乏.

生长发育迟缓、嵌合型特纳综合征、垂体微腺瘤

24

R596.1(全身性疾病)

2016-02-29(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)

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中国优生与遗传杂志

1006-9534

11-3743/R

24

2016,24(1)

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