产前BACs-on-Beads技术对一例7q11.2重复综合征的产前诊断

摘要：

目的 对1例胎儿产前诊断为7q11.2重复综合征的回顾性分析,评价产前BACs-on-Beads (BoBs)技术在产前诊断中的应用价值.方法 应用G显带分析羊水细胞染色体,并用BoBs分析胎儿常见非整倍体染色体病及了解是否有目标区域微小缺失和重复.结果 羊水细胞染色体结果为未见明显异常,BoBs结果显示胎儿7q11.2发生微重复.结论 BACs-on-Beads技术与传统细胞学技术相结合,大大提升产前诊断技术水平.

关键词：BACs-on-Beads技术、7q11.2重复综合征、产前诊断

所属期刊栏目：24

分类号：R714.55(妇产科学)

在线出版日期：2016-02-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：68-69