不同诊断指征的羊水细胞遗传学分析

摘要：

目的 对不同诊断指征的羊水细胞染色体核型进行分析.方法 对在本院接受产前诊断的4496例孕中期的孕妇进行羊膜腔穿刺,羊水细胞培养并核型分组分析.结果 染色体异常检出率为6.94％,携带者组异常检出率最高,达40％(2/5).各年龄组中,异常核型检出率最高为＜25岁组,检出率11.28％ (67/594),三体检出率最高为＞40岁组,检出率2.03％ (8/394),经遗传咨询57例孕妇选择终止妊娠,25 5例孕妇选择继续妊娠.结论 对异常核型的高发组要进一步宣教,提高产前诊断率和异常核型检测率,提高出生人口素质.染色体病是导致出生缺陷的重要原因,目前还无法对染色体病进行特异性治疗,对孕妇进行产前诊断是预防出生缺陷主要手段,本文通过对不同穿刺人群的羊水细胞染色体核型进行分析,探讨染色体病的分布情况,为临床提供依据.

关键词：产前诊断、细胞遗传、羊水细胞染色体核型、不同诊断指征

所属期刊栏目：24

分类号：R714.55(妇产科学)

在线出版日期：2016-02-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：64-65,51