荧光原位杂交技术与染色体核型分析在产前诊断中的应用

摘要：

目的 应用染色体核型分析和荧光原位杂交(FISH)技术对589例孕妇的羊水细胞进行检测,探讨两种方法用于产前诊断的临床意义.方法 对589例有产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺术,获得羊水细胞分别进行染色体核型分析及FISH检测(13、18、21、X、Y号染色体).结果 在589例患者中染色体核型分析共发现56例染色体异常(包括43例非整倍体),染色体异常率为9.5％ (56/589),非整倍体率为76.8％(43/56).FISH共发现43例13,18,21,X和Y染色体异常;4例染色体易位,3例染色体到位,2例嵌合体,4例染色体多态性,共13例未被FISH检出.结论 染色体核型分析可检出全部染色体数目及结构异常,FISH技术用于产前诊断的效率和成功率高,但单纯FISH诊断会出现小概率的漏诊,可与核型分析互补缺陷,使产前诊断效能最大化.

关键词：荧光原位杂交、产前诊断、核型分析、羊水细胞

所属期刊栏目：24

分类号：R714.55(妇产科学)

在线出版日期：2016-02-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：55-56,封2