广西北部湾地区人群地中海贫血基因突变分析

摘要：

目的 了解广西北部湾地区人群地中海贫血等位基因分布情况.方法 采用Gap-PCR、PCR-RDB、AS-PCR、MLPA和测序等方法,对21 137例受测者进行分析.结果 共检出6种常见α地贫等位基因,8种罕见α地贫等位基因,分别是-α21.9、HK α α、--THAI、αααanti3.7、α ααanti4.2、Qthailand、α2-α2 α1和α2:CD30 GAG＞CAG,常见α地贫等位基因占总检出量的99.58％;共检出14种常见β地贫等位基因,7种罕见β等位基因,分别是HPFH、Gγ+(Aγ δ β)0、-90M、95M、Int (G＞A)M、37M和-50M,常见β地贫等位基因占检出量的99.41％.在研究中,研究组将所检测的HbA2值和HbF值根据所测出的地贫基因型进行分类,经数据分析,HbA2值是较好的预测β地贫基因型阳性的指标,研究组将阳性切值定义为3.2.在检测中也应留意HbF值较高的个体,以防止缺失型β地贫基因型的漏检.结论 广西北部湾地区人群地中海贫血基因携带者较多,在日常检测中,检测中心应遵循血常规、血红蛋白检测和基因分析的检测流程,并配置多种检测方法,以降低该地区人口出生缺陷几率.

关键词：广西北部湾地区、地中海贫血、钦州型α地中海贫血缺失型、α地贫、β地贫

所属期刊栏目：24

分类号：R556.71(血液及淋巴系疾病)

资助基金：钦州市科学研究与技术开发计划20141600901

在线出版日期：2016-02-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：39-42