西北五省区苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因外显子12突变分析
目的 研究分析西北五省区苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因外显子12的突变特征,为该地区苯丙酮尿症(PKU)的产前诊断和遗传咨询提供理论依据.方法 应用PCR产物直接测序法对276例PKU患儿及其父母的PAH基因启动子、第1～13外显子及其旁侧内含子区域进行基因突变分析.结果 (1)PAH基因外显子12中突变基因检出率为7.4％,共检出8种PAH基因突变,其中,错义突变7种、无义突变1种,最常见的突变是R413P(4.0％);(2)PAH基因外显子12突变检出率由高到低依次为宁夏(11.3％)、陕西(9.7％)、甘肃(5.2％)、新疆(3.3％)和青海(3.1％),R413P突变在新疆、宁夏、陕西和甘肃四省区中突变检出率分别为2.5％、5.3％、5.6％和5.2％,Y414X(0.7％)和L430P(2.7％)仅在宁夏检出,R408W (1.0％)仅在青海检出;(3)R413P是西北及等国内大多数地区PAH基因外显子12最为常见的突变,R413P突变在西北地区中的检出率低于山西、河南、河北、天津、沈阳、云南等大多数国内省区,日本R413P、台湾R408Q突变和挪威、瑞典、北爱尔兰及苏格兰的R408W突变的检出率显著高于西北地区.西北五省区检出的Y414X、Q419R和L430P三种突变在我国其它地区尚未见报道.结论 (1)西北地区PAH基因外显子12突变以R413P为主,与韩国、日本相似,但不同于挪威、瑞典等欧洲国家以R408W为主.推测R413P突变基因频率的高处在日本,R408Q和R408W突变基因频率的高处分别在台湾、欧洲.(2)西北五省区PAH基因外显子12突变特点有别于中国其他地区和部分欧洲国家,表现出多民族聚居地区基因突变特有的多样性和复杂性.
苯丙酮尿症、苯丙氨酸羟化酶、突变
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R394.3
2016-02-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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