应用高通量测序的染色体组拷贝数分析技术分析先天性心脏病胎儿基因组拷贝数变异

摘要：

目的 应用高通量测序的染色体组拷贝数分析技术分析先天性心脏病胎儿基因组拷贝数变异(copy number variation,CNV),初步探讨高通量测序技术在胎儿先心病中的应用价值.方法 对超声发现胎儿先天性心脏病患者进行脐血染色体检查,对于染色体核型正常者进而行高通量测序基因组拷贝数分析,相关CNV到相应数据库查找分析.结果 共检测先心病胎儿28例:染色体异常者7例;染色体核型正常者21例.正常者中10例行高通量测序基因组拷贝数分析,未发现拷贝数变异者2例;有CNV改变的占8例,能检测到13处250 kb～13M染色体片段的CNV.其中4处存在临床意义不明确的CNV.结论 高通量测序技术用于先天性心脏病遗传分析是可行的,所检测的CNV变异可以作为胎儿先心病遗传学数据的积累.

关键词：胎儿、先天性心脏病、核型分析、拷贝数变异、测序

所属期刊栏目：24

分类号：R541.1(心脏、血管（循环系）疾病)

在线出版日期：2016-02-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：9-11,17