一例地贫家系中的G-6-PD缺乏症患儿相关基因检测分析

摘要：

G-6-PD基因位于Xq28,在第Ⅷ因子及红绿色盲基因之间,全长20114个bp,由13个外显子和12个内含子组成,编码515个氨基酸.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症为X连锁不完全显性遗传病,溶血反应可由伯氨喹,阿司匹林等药物诱发,也可由蚕豆、金银花等诱发,是人类最常见的遗传性红细胞酶病.现将我院儿科门诊接治的因蚕豆诱发溶血的患儿情况报告如下.

所属期刊栏目：23

分类号：R555.3(血液及淋巴系疾病)

资助基金：绍兴市一般科技项目—公益性技术应用研究计划2014B70056

在线出版日期：2015-10-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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