13号染色体长臂部分缺失综合征二例报告

摘要：

1临床资料
病例1,女性,3岁8个月.以身矮原因待查入院.患儿系第二胎第一产,孕足月剖宫产出生,出生体重3100g,身长50cm.否认宫内窘迫,生后无窒息.患儿1岁半会走,2岁余会叫爸妈,现能说2-3个字.G1P0于妊娠4月时人工流产,G2P1为本患儿.父母属非近亲婚配,其母孕期体健.患儿出生时父母年龄均为33岁.查体:智力及体格发育均落后于同龄儿童,体型匀称.身长91cm,体重12kg.面容无异常发现.虹膜处可见放射线白斑.心肺腹未见异常体征.其他检查:骨龄相当于2.5岁水平.甲功三项正常,血生化在正常范围.眼科检查示,虹膜局限性色素脱失.超声心动图示卵圆孔未闭.

机标关键词：13号染色体、长臂部分缺失、缺失综合征

所属期刊栏目：23

分类号：R596.1(全身性疾病)

在线出版日期：2015-08-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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